16-18 gebelik haftaları arasında anne karnına batırılan bir iğne ile rahim içine girilmesi ve amnion sıvı örneğinden yaklaşık olarak 20 mL alınmasından ibarettir. Bu sıvı daha sonra kültür ortamında bırakılarak içindeki bebeğe ait hücrelerin üremesi ve inceleme için yeterli sayıya ulaşması beklenir. Daha sonra hücrelerin kromozomları incelenerek, kromozomların muhtemel sayısal ve yapısal anomalileri saptanır. Kromozom anomalisi saptanması durumunda da aileye durum ayrıntılı olarak bildirilir. Bebeği aldırma ya da aldırmama kararı aileye aittir.
AMNİOSENTEZ RİSKLERİ NELERDİR - Düşük riski (% 0.5 oranında olup amniosentezi yapan kişinin deneyimi arttıkça bu risk oranı azalır). - Fetusun çok nadir olarak amniosentez iğnesinden zarar görmesi. - Fetusun ya da plasentanın infenksiyon kapması (Oldukça nadir olarak ve sıklıkla amniosentezden sonraki 24 - 72. saatler arasında gelişir) . - Erken doğum - Sıvı kaçağı (Amniosentez sırasında 1-2 gün sürebilir) - Kan uyuşmazlığında izoimmunizasyon artabilir. Bu yüzden amniosentez sırasında kan uyuşmazlığı iğnesi yapılmalıdır. - Kramp (Amniosentez esnasında veya sonrasındaki kısa süre içerisinde görülebilir. Görülmesi çok anlamlı değildir).
NE ZAMAN AMNİOSENTEZ UYGULANIR - 35 yaş ve üstü gebelerde. - Daha önce kromozomal bozukluğu olan bebek doğuranlarda. - Üçlü testte risk saptanması durumunda. - Anne ve/veya babada kalıtsal hastalık mevcudiyetinde. - Anne ya da baba adayına dengeli translokasyon (karşılıklı parça değişimi) taşıyıcılığı ya da diğer yapısal kromozom kusurlarının olduğunun bilindiği durumlarda. - Tekrarlayan düşüklerde. - Yakın akrabalarda kromozomal bozukluk mevcudiyetinde. - Daha önce NTD'li ( Nöral Tüp Defektli ) bebek doğurma öyküsü ya da anne veya baba adayında NTD varlığında. - Rutin veya ayrıntılı ultrasonda bebekte bozukluk saptanması durumunda.