Trizomi 18 yaklaşık 6000 canlı doğumda bir görülen bir anomalidir. Doğan bebeklerin çoğunun ilk bakışta en dikkati çeken özellikleri normal doğum kilolarından belirgin bir şekilde daha düşük kilolu olmaları, mikrosefali (kafanın ufak olması), mikrognati (çenenin ufak olması), kulaklarda yapısal anomaliler ve kulakların normalden daha aşağı konumda yer almaları gibi özelliklerdir.
Yapılan ayrıntılı incelemelerde bu bebeklerin %90′ından fazlasında kalp anomalileri (en sık VSD) ve yine önemli bir kısmında böbrek ve sindirim sistemi anomalileri bulunduğu saptanır. Yine kriptorşidi (inmemiş testis), sendromu taşıyan erkek bebeklerde sıklıkla gözlenen diğer bir durumdur.
Trizomi 18 oldukça ağır bir anomali türüdür ve ne yazık ki bebeklerin %30′u doğumdan sonraki ilk ayda, %90′ı ilk yılda çeşitli nedenlerle (kalp yetmezliği gibi) kaybedilir. Hayati anomaliler için yapılan başarılı operasyonlarla (kalp ameliyatı, sindirim sistemi ameliyatları gibi) yaşam süresini belli bir süre uzatmak mümkün olabilmekte, ancak zeka ve motor gelişme geriliği için etkin bir tedavi yapılamamaktadır.
DOÄžUM ÖNCESİ TANI Trizomi 18′in kesin tanısı yine Down sendromunda olduğu gibi amniyosentez, krodosentez, ya da koryon villüs biyopsisi ile elde edilen fetusa ait hücrelere yapılan sitogenetik inceleme ile konur. Çıkarılan kromozom haritasında 18 numaralı kromozom materyalinin üç kez görülmesiyle tanı kesinleşir.
Doğum öncesi tanısı konmamış Trizomi 18′in yarattığı önemli bir problem, bu bebeklerin gelişme geriliği ve diğer nedenlerle çok kolay bir şekilde fetal distrese girebilmeleri ve bu nedenle acil şartlarda bebeği yeterli inceleme imkanı olmadan sezaryene alınmalarıdır.